什么是血色病？
遗传性血色病（也称为家族性血色病、遗传性铁过载）是机体从饮食中吸收并异常储存过多铁所致。
血色病患者从食物中吸收过多铁，随着时间推移出现铁过载。多余的铁可储存在体内器官并造成损伤，如，肝脏、心脏、胰腺、垂体及其他器官。
哪些人有血色病风险？
遗传性血色病是一种常见的遗传性疾病。凯尔特人的患病风险高于南欧人。
男女均有患血色病的风险。但女性往往发病时间更晚，因为育龄期女性会通过月经流失血液。但一些女性也会在年轻时出现症状。
血色病临床表现
在遗传性血色病的早期阶段，铁开始在体内蓄积，但患者可能不会出现任何症状。随着时间推移，患者可能逐渐出现不适。但遗传性血色病患者的症状并不完全相同。这一疾病很难检出、容易漏诊，部分原因在于症状与其他疾病相似，且严重程度不一。
遗传性血色病相关症状包括：
疲倦
虚弱和全身不适
关节疼痛（尤其是指关节、膝盖和脚踝）
胃痛
不明原因的体重减轻
心律不齐
性功能障碍
对于遗传性血色病患者，储存在器官和关节中的多余铁会逐年蓄积。随着时间推移，肝脏会受到损害，导致肝硬化、肝癌等严重疾病。心脏和胰腺等其他器官也可能受到影响并受损。如果不进行治疗，血色病可导致永久性器官损害甚至早逝。
如何诊断血色病？
血液检查可用于检出铁过载、诊断遗传性血色病。您可能需要接受的血液检查包括转铁蛋白饱和度（TS）、血清铁和血清铁蛋白。
转铁蛋白是在血液中携带铁的蛋白质。转铁蛋白饱和度（TS）检查显示转铁蛋白携带了多少铁。
血清铁检查：检测血液中的铁含量。
血清铁蛋白检查：检测体内储存的铁含量。
如果您的血液检查显示铁过载，和/或有血色病家族史，您的医生可能会推荐进行基因检测（HFE基因检测）以确诊是否有遗传性血色病。
医生还可能建议进行其他检查（如肝功能检查），以明确诊断并排查其他问题。
血色病治疗
血色病目前无法根治，但可通过定期放血（静脉放血）将血液中的铁水平降至正常。放血过程类似献血，每次抽取约450-500 ml血液，直至血液中的铁水平降至正常。放血量和放血频率取决于您的年龄、整体健康状况以及铁过载的严重程度。
将体内的铁降至正常水平可能需要1年甚至更久。血色病患者应遵医嘱定期复查铁指标。如果能早期诊断，血色病的预后良好。
