癌症图书馆
应对癌症副作用
基因与突变
我们每个人都拥有数千个基因，这些基因为我们的身体提供正常运转的指令。
所有癌症都始于基因的改变。基因功能受损的改变被称为“突变”、“基因缺陷”或“致病变异”。癌症通常是由多种突变累积造成的。大多数情况下，这些突变（至少在初期）局限于其发生的器官或组织细胞中的基因。我们将这类基因突变称为“体细胞突变”。体细胞突变并非遗传自父母，也不会遗传给子女。这就是为什么大多数癌症不具有家族聚集性的原因。
少数人天生带有基因缺陷或突变，这会增加他们患某些类型癌症的几率。
对于这些人来说，癌症可能“抢占先机”，因为当第一个突变基因从父母遗传而来时，它就会存在于人体的每一个细胞中。但这并不意味着每个人的每一个细胞都会患上癌症。事实上，我们知道，即使人们天生携带这些基因缺陷或突变，也不能保证他们一定会患上癌症，但他们患上某些类型癌症的几率会更高，具体取决于涉及的是哪个基因。
了解遗传性乳腺癌和卵巢癌
20世纪90年代中期，科学家发现了首批两种遗传突变会增加罹患乳腺癌和卵巢癌风险的基因。它们分别被命名为BRCA1和BRCA2 ，即乳腺癌基因1和2。每个人，无论男女，都拥有两份BRCA1和BRCA2基因拷贝，一份来自母亲，一份来自父亲。BRCA1和BRCA2属于一类被称为肿瘤抑制基因的基因家族，它们的正常功能是保护我们免受癌症侵袭。只有当发生突变导致其中一个基因失活时，个体才会易患癌症。BRCA1和BRCA2是所谓的“高外显率”基因。这意味着这些基因的突变会使携带者罹患癌症的风险显著升高。
携带BRCA1或BRCA2两个基因拷贝中其中一个发生突变的女性，在正常寿命内患乳腺癌的概率约为 70%。此外，她一生中患卵巢癌的风险为 44%（ BRCA1突变）或 17%（ BRCA2突变）。
BRCA2基因突变携带者患胰腺癌的风险也会增加，男性患前列腺癌和男性乳腺癌的风险也会增加。
BRCA1和BRCA2是最早被发现与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因，十多年来，它们是我们唯一了解的基因。然而，在过去的十年里，人们发现了更多基因，这些基因的突变也会使女性易患乳腺癌、卵巢癌或两者兼有。有些基因还会导致其他类型的癌症。
然而，大多数近期发现的基因的“外显率”低于BRCA1或BRCA2 ，这意味着它们导致的终生患癌风险低于BRCA1和BRCA2的70%。未来几年，很可能会发现更多易患乳腺癌或卵巢癌的基因。
我得过乳腺癌——这会不会是遗传性的？
乳腺癌是女性最常见的癌症之一，大约每27名马来西亚女性中就有1人患有此病。BRCA1和BRCA2基因的遗传突变较为罕见，仅见于约1/225至1/500（0.2%至0.4%）的人群中，而其他许多乳腺癌基因的突变则更为罕见。
因此，大多数被诊断患有乳腺癌的人不会有导致乳腺癌的遗传基因缺陷。
遗传了乳腺癌易感基因突变的人通常（但不总是）自身或其家族史中会出现以下一些特征：
年轻时（50岁以下）被诊断患有乳腺癌的个体
同一家族中超过两名亲属也被诊断出患有乳腺癌
有亲属患有卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌，尤其是确诊时年龄较小的亲属
患有乳腺癌的男性亲属
阿什肯纳兹犹太血统（来自中欧或东欧的犹太祖先）
有时，即使没有上述任何特征，患有特定特征（例如“3级三阴性”乳腺癌，这种乳腺癌没有雌激素、孕激素受体，也不过度表达HER2蛋白）的女性，也可能具有更高的乳腺癌遗传倾向。
如果您已被诊断出患有乳腺癌，请咨询您的医生是否认为您需要进行基因检测。如果您能在咨询前收集一些关于家族癌症史的信息，将会对讨论有所帮助。
您的医生可能会直接为您安排基因检测，或者将您转诊至遗传咨询师/遗传诊所或家族癌症服务机构进行检测。
我得过卵巢癌——这会是遗传性的吗？
卵巢癌虽然不如乳腺癌常见，但仍然是马来西亚女性十大常见癌症之一。卵巢癌有多种类型，其中一些（例如起源于卵细胞的癌症）很少具有遗传性。但对于其他类型的卵巢癌，超过10%是由遗传基因突变引起的。
遗传了卵巢癌易感基因突变的人通常（但不总是）自身或其家族史中会出现以下一些特征：
年轻时（50岁以下）被诊断患有卵巢癌的个体
同一家族中有两名以上亲属患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是有患者在50岁之前被确诊。
有前列腺癌或胰腺癌病史的亲属
患有乳腺癌的男性亲属
阿什肯纳兹犹太血统（来自中欧或东欧的犹太祖先）
个人或家族有肠癌或子宫癌病史
有时，即使不具备上述任何特征，患有特定特征（例如高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌）的女性也可能存在卵巢癌遗传易感性的风险。肿瘤科医生有时会对卵巢肿瘤的DNA进行基因检测，以帮助确定哪些药物最适合治疗肿瘤。如果基因检测发现卵巢癌易感基因（例如BRCA1或BRCA2 ）存在突变，则建议对血液样本中的DNA进行后续基因检测，以确定在肿瘤中发现的突变是体细胞突变（即发生在肿瘤内且仅限于肿瘤）还是遗传突变。
有时，医生会对卵巢肿瘤进行特殊的蛋白质染色检测。如果这项特殊检测显示肿瘤中缺少某些蛋白质，建议进行后续的血液DNA基因检测，以确定患者是否可能患有林奇综合征（一种遗传性肠癌、子宫癌和卵巢癌易感性疾病）。如果您已被诊断出患有卵巢癌，请咨询您的医生，了解他们是否认为您需要进行基因检测。如果您能在咨询医生之前收集家族癌症史信息，将会很有帮助。您的医生可能会直接为您安排基因检测，也可能将您转诊至遗传咨询师/遗传诊所或家族性癌症服务机构进行检测。
基因检测包括哪些内容？
基因检测可以通过提取白细胞（血液检测）或唾液细胞中的DNA进行。与常规血液检测不同，基因检测通常需要四到六周（而不是几天）才能得出结果。
常见问题解答
参考
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