什么是骨髓发育不良？
骨髓发育不良，又称骨髓增生异常综合征（MDS），是一组疾病的统称（有时被归为一类癌症），可影响骨髓中健康血细胞的生长和发育。
骨髓发育不良曾被称为“白血病前期”，因为在某些情况下，该病可进展为急性髓系白血病（AML），但这并非必然发生。
骨髓发育不良中的恶性细胞是髓系干细胞。这类骨髓干细胞可发育为各种血细胞（如，红细胞、白细胞和血小板）。
骨髓发育不良风险因素
绝大多数病例无法确定为何出现骨髓发育不良，其确切病因尚未完全明确。但人体后天发生的基因突变（DNA序列异常改变）在疾病发展中起到一定作用。
目前认为可增加MDS发病风险的其他因素包括：
接触某些化学物质，例如苯和石油基产品
曾接受过化疗或放疗
某些先天性疾病（如唐氏综合征、范可尼贫血）患者的MDS发病风险增高。
骨髓发育不良诊断
基于血液检查结果异常，临床会初步怀疑骨髓发育不良，再通过骨髓检查来确诊。
骨髓发不良亚型
世界卫生组织参考血液检查和骨髓检查结果，依据以下信息划分MDS亚型：
骨髓中原始细胞的百分比——原始细胞是未成熟的细胞，通常仅存在于骨髓中，但在MDS、白血病等疾病状态下，也可出现在血液中。
染色体改变（细胞遗传学） ——对骨髓检查中采集的骨髓细胞进行的检测。
环状铁粒幼细胞——在骨髓检查中可见的细胞。
发育不良——在显微镜下显示异常的血细胞。
细胞减少症（血细胞计数低）的数量——主要通过血液检查。
骨髓发育不良类型
常见的骨髓发育不良类型包括：
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难治性贫血（RA）
此类MDS可影响红细胞。
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难治性环状铁粒幼细胞性贫血（RARS）
此类MDS与RA类似，但红细胞的细胞核周围存在铁环沉积。
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难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）
受影响的血细胞≥2种，骨髓中原始细胞的百分比＜5%。
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难治性血细胞减少伴多系发育异常和环形铁粒幼细胞（RCMDRS）
此类MDS与RCMD类似，但红细胞的细胞核周围存在铁环沉积。
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MDS伴del(5q)染色体
此类MDS可影响红细胞而导致贫血，但预后较好。
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MDS伴原始细胞增多
此类MDS影响1种或多种血细胞，也称为MDS-EB（骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多）、RAEB（难治性贫血伴原始细胞增多）。
1型——骨髓中原始细胞的百分比达9%，外周血中百分比低于5%。
2 型——骨髓和外周血中原始细胞的百分比达19%。
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骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）
这类血液疾病不属于上述任一MDS。MDS/MPN表现为骨髓中同时存在血细胞生成不足和过度增殖。
骨髓发育不良临床表现
MDS早期通常症状轻微或无明显症状，多因血液检查结果异常引起怀疑而确诊，但随着疾病进展，患者可能出现以下症状，具体表现取决于MDS的类型和严重程度。
与白细胞异常相关的症状包括：
感染风险增加，尤其是肺部感染。其他常见感染包括鼻窦炎、泌尿道感染和皮肤感染。
红细胞异常相关的症状包括：
慢性疲劳和虚弱感
无活动时的气短
面色苍白
与血小板异常相关的症状包括：
瘀伤和出血频率增加，尤其是牙龈和鼻腔出血。
骨髓发育不良治疗
具体治疗方案取决于您所患MDS的亚型、您的年龄、既往病史和治疗偏好。MDS主要治疗选择包括：
化疗 – 用化疗药物消灭骨髓中的原始细胞。
干细胞移植——移植来自健康供者的干细胞，但仅适用于少数年轻MDS患者。
观察等待——通常适用于疾病早期、症状较少的患者。建议定期复查和监测。
支持性治疗——包括输血等多种治疗手段，用于缓解症状，如纠正红细胞、白细胞和血小板偏低。
免疫调节药物——用免疫调节药物改善骨髓功能。对5q-MDS非常有效。
临床试验——通过临床试验，患者有机会获得尚未获批常规使用的新型疗法。
